Quali sono i diversi trattamenti Porfiria?

Porfiria è un termine che descrive otto o più tipi di disturbi che colpiscono i livelli della molecola eme che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Il nome deriva dalla presenza di molecole di porfirina eccesso nel corpo. Tra i diversi trattamenti porfiria sono una serie di estrazioni di sangue o trasfusioni, trapianti di midollo osseo, la rimozione della milza o farmaci come idrossiclorochina, clorochina, emina, beta-carotene o carbone attivo. Nessun singolo farmaco tratta tutte le porfirie. La ricerca sulla terapia genica e di midollo osseo o di cellule staminali potrebbe fornire trattamenti efficaci porfiria diversi farmaci.

La porfiria più comune è porfiria cutanea tarda (PCT), con una prevalenza di circa uno ogni 10.000 persone. Circa l'80 per cento dei pazienti porfiria hanno questo tipo di malattia. Le persone che hanno PCT o di un altro, molto più raro, il tipo di porfiria chiamato Porfiria epatoeritropoietica (HEP) sono carenti dell'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi. La mancanza dell'enzima provoca vesciche cutanee e problemi epatici lievi.

PCT è la più semplice di tutte le porfirie da trattare. Il più delle volte, un medico consiglia una serie di estrazioni del sangue per rimuovere l'eccesso di ferro. I pazienti possono anche essere trattati con basse dosi di idrossiclorochina o clorochina. Questi tipi di trattamenti porfiria solito sono di grande successo a controllare la malattia.

Porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un rarissimo tipo di porfiria. Persone che hanno CEP sono carenti in uroporfirinogeno III cosintasi enzima, e la loro pelle possono mostrare vesciche e un aumento del tasso di infezione, con anemia. I trattamenti comprendono le trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo, carbone attivo come farmaco per via orale e la rimozione della milza.

Di tutti i trattamenti porfiria, un particolare farmaco copre la più ampia gamma dei disturbi. L'emina farmaco è una forma fabbricati dell'eme che viene iniettato nella vena del paziente. Il farmaco regola la concentrazione di porfirina e porfirine materie prime nel sangue. Hemin è usato per trattare porfiria acuta intermittente (AIP), porfiria variegata (VP), coproporfiria ereditaria (HCP) e delta-aminolevulinico acido deidratasi-deficit di porfiria (ADP). Un altro farmaco per queste malattie è eme arginato, e talvolta i pazienti sono trattati con glucosio.

Protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia genetica dell'enzima ferrochelatasi. La malattia provoca problemi di pelle fotosensibile, problemi di fegato o di calcoli biliari. Il trattamento raccomandato per EPP è di ingerire il beta-carotene.

Trattamenti Porfiria coprono l'intera gamma del gruppo di disturbi. Agli inizi del 2011, non vi era alcuna cura per ogni tipo di porfiria. I medici raccomandano che i pazienti mangiano una dieta ricca di carboidrati, ma la dieta da sola non controlla i sintomi della malattia. Gli studi clinici hanno studiato l'efficacia della terapia genica, trapianto di midollo osseo e cellule staminali trattamenti per le porfirie.

  • In alcuni casi di porfiria, milza può essere rimosso.
  • Le trasfusioni di sangue sono spesso utilizzati per il trattamento di porfiria.